Abstract This study aims to reevaluate and compare the data from the Brazilian Unified Health System (SUS) on the number of diagnoses of systemic lupus erythematosus (SLE) in the pre-pandemic period with those in the pandemic period, as well as to compare the first year (2020) of the COVID-19 pandemic in Brazil with the last year (2021), to update the data, and to verify whether SLE disease control measures were effective in 2021. There was a consistent and significant increase in the incidence of SLE cases all over Brazil between the first and second pandemic years and between the pre-pandemic triennium and the second pandemic year. Therefore, it is inescapable to have larger clinical studies with different populations to better understand the relationship between these two conditions and find measures to improve the control of this disease.

Abstract INTRODUCTION: Coronavirus disease 2019 (COVID-19) has limited the access of patients with Hansen's disease (HD) to care due to changes in routine health services. METHODS: To ascertain this, we compared the number of HD cases diagnosed before and after the COVID-19 pandemic. RESULTS: The decrease in HD cases in Brazil reached 18,223 (-48.4%), corresponding to an average reduction of 1,518 cases per month during the COVID-19 pandemic. CONCLUSION: Therefore, effective measures should be implemented to minimize the damage and the consequent negative health impact of COVID-19 on the care of HD patients.

Resumo: Introdução: Este estudo avaliou o perfil e a produção científica dos bolsistas do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) na área de neurociência. Método: Construiu-se um banco de dados com os 542 pesquisadores em medicina cadastrados como bolsistas do CNPq. Desse montante de pesquisadores, 94 (17,34%) tinham a área de neurociência como principal campo de pesquisa. Resultados: Todos os 94 pesquisadores da neurociência estavam distribuídos em oito estados brasileiros: São Paulo (n = 49; 52,12%), Rio Grande do Sul (n = 22; 23,40%), Rio de Janeiro (n = 9; 9,57%), Minas Gerais (n = 5; 5,31%), Ceará (n = 4; 4,25%), Santa Catarina (n = 3; 3,19%), Espírito Santo (n = 1; 1,06) e Paraná (n = 1, 1,06%). Quanto à instituição de origem, os pesquisadores da neurociência distribuíram-se por 20 instituições diferentes no país. No entanto, três instituições foram responsáveis por aproximadamente 58,50% dos pesquisadores: USP (n = 30), UFRGS (n = 15) e Unifesp (n = 10). A mediana do tempo desde a obtenção do título de doutor foi de 18,27 anos (IQ, 5-39). Ao longo da carreira acadêmica, os 94 pesquisadores publicaram 16.488 artigos em periódicos científicos, com uma média de 175,40 artigos por pesquisador (variando de 43 a 715 artigos). Dos 16.488 artigos, 12.801 (77,63%) foram indexados na Web of Science (média de 136,18 artigos/pesquisador) e 10.166 (61,65%) na base Scopus (média de 108,14 artigos/pesquisador). Durante a carreira, os bolsistas orientaram 1.279 estudantes de iniciação científica (mediana de 13,60; intervalo: 0-68), 1.329 estudantes de mestrado (mediana de 14,13; intervalo: 1-49) e 970 de doutorado (mediana de 10,54; intervalo: 0-42). O índice H mediano no ISI dos bolsistas foi de 23,75. Conclusões: Observa-se que os pesquisadores da neurociência constituem um grupo com expressiva produção científica (índice H mediano no ISI de 23,75). A maioria dessas publicações científicas se encontrava nas bases Web of Science (77,63%) e Scopus (61,65%). Também se destacou a formação qualificada de recursos humanos, incluindo iniciação científica, mestrado e doutorado. Estudos comparativos com pesquisadores de outros países, em áreas do conhecimento similares, são necessários para melhor compreensão dos presentes resultados.

Abstract: Introduction: The aim of this study was to describe the profile and scientific production of research fellows of the Brazilian Council for Scientific and Technological Development (CNPq) in the neuroscience area. Methods: We created a database containing 542 researchers who were CNPq fellows in Medicine, of which 94 (17.34%) worked mainly in the neuroscience area. Results: The researchers were distributed in eight Brazilian States: São Paulo (n=49; 52.12%), Rio Grande do Sul (n=22; 23.40%), Rio de Janeiro (n=9; 9.57%), Minas Gerais (n=5; 5.31%), Ceará (n=4; 4.25%), Santa Catarina (n=3; 3.19%), Espirito Santo (n=1; 1.06) and Paraná (n=1, 1.06%). Although the neuroscience researchers were from more than 20 institutions, 58.5% worked in only 3 of those, namely USP (n=30), UFRGS (n=15) and UNIFESP (n=10). The median time since obtaining the PhD degree was 18.27 years (range, 5-39). Throughout their academic careers, 94 researchers published 16,488 papers in scientific journals, with an average of 175.40 articles per researcher (ranging from 43 to 715 articles). Of the 16,488 articles,12,801 or 77.63% were indexed at Web of Science (mean of 136.18 articles/researcher), while 10,166 or 61.65% were indexed at Scopus database (mean of 108.14 articles/researcher). Overall, those researchers advised 1,279 undergraduate students (median of 13.60; range: 0-68), of which 1,329 were master’s degree students (median of 14.13; range: 1-49) and 970 PhD students (median of 10.54; range: 0-42). The fellows’ median H-index at ISI was 23.75. Conclusion: It is observed that the neuroscience fellows constitute a group with significant scientific production (the fellows’ median H-index at ISI was 23.75). Most of these scientific publications were indexed at the Web of Science (77.63%) and Scopus (61.65%) databases. Human resources training are also highlighted, including undergraduate students, master’s degree students and PhD students. Comparative studies with researchers from other countries, in similar areas of knowledge, are necessary to better understand the present results.

RESUMO Objetivo Produção de conhecimento, geração de tecnologia e formação de recursos humanos para pesquisa são temas que têm se destacado nos ambientes acadêmico e governamental. O objetivo deste estudo foi comparar a produtividade científica, formação de recursos humanos e o perfil de pesquisadores contemplados com bolsas de produtividade em pesquisa pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Técnico e Científico (CNPq), provenientes de cinco áreas de conhecimento médicas. Métodos Este é um estudo descritivo e comparativo entre pesquisadores, com bolsas das áreas de Cardiologia, Hematologia/Oncologia, Nefrologia/ Urologia, Neurociência Clínica e Pediatria, obtido por meio de estudos prévios. As variáveis analisadas foram: gênero, instituição de origem do pesquisador, tempo de doutoramento, instituição de doutoramento, orientações de iniciação científica, mestrado e doutorado, e publicações em periódicos. Os pesquisadores contemplados com bolsas de produtividade científica (PQ) foram também divididos nas categorias do CNPq em: 2, 1A, 1B, 1C e 1D. Resultados Do total de 411 pesquisadores em Medicina, 192 (46,7%) foram identificados como pertencentes a áreas dos cinco estudos envolvidos, com predominância do sexo masculino (71,3%), concentrando-se nas categorias 2 e 1A. As regiões Sudeste e Sul, juntas, concentram a maioria dos pesquisadores (mais de 90,0%), sendo São Paulo responsável por 63% dos pesquisadores, sediando também as duas principais instituições – Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e Universidade de São Paulo (USP) –, que continham 49,5% dos bolsistas. Houve prevalência na formação de mestres (1.846 orientações), seguida de 1.674 alunos de iniciação científica e de 1.115 alunos de doutorado. Foram publicados 18.456 artigos em periódicos, sendo 56,0% deles indexados na base ISI e 78,0% na base Scopus. Conclusões Em todas as áreas médicas analisadas há uma crescente produtividade científica, com destaque para a Neurociência Clínica, e expressiva formação de recursos humanos, com uma preocupação constante em melhorar o desempenho qualitativo. Entretanto, há uma disparidade regional quanto à concentração de pesquisadores, bem como não se verifica produção de patentes.

ABSTRACT Objective Knowledge production, technology generation and human resource training for research are themes which have been under the limelight in the academic and governmental environment. The aim of this study was to compare the scientific productivity, human resource training and the profile of researchers awarded scientific productivity grants by the CNPq (Brazilian Council for Scientific and Technological Development), from medical knowledge areas. Methods This is a descriptive and comparative study among researchers with scholarships in the fields of Cardiology, Hematology/Oncology, Nephrology/Urology, Pediatrics and Clinical Neuroscience, obtained through previous studies. The variables analyzed were: gender, researcher home institution, PhD time, doctoral institution, undergraduate research guidelines, master’s and doctorate degrees, and publications in journals. The researchers granted with the PQ (scientific productivity) grants were also divided into the present CNPq categories of: 2, 1A, 1B, 1C and 1D. Results from a total of 411 researchers in Medicine, 192 (46.7%) were identified as belonging to areas of the five studies involved, predominantly male (71.3%), concentrated in categories 2 and 1A. The southeastern and southern Brazilian regions together comprise the majority of the researchers (over 90.0%) and São Paulo accounted for 63.0% of the researchers, also hosting the two main institutions – Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) and Universidade de São Paulo (USP) – containing 49.5% of the stock. There was a prevalence students undergoing of teacher training (1,846 master’s degree supervisions), followed by 1,674 undergraduate and 1,115 doctoral students. Of the 18,456 articles that were published in journals, 56.0% of them indexed in the ISI database and 78% in Scopus. Conclusions In this study, it was noted that all the analysed fields showed growing scientific productivity, above all Clinical Neuroscience, and expressive human resource training, with a constant for improving quality performance. However, regional disparity was found as regards the concentration of researchers, as well as a lack of patent production.

ABSTRACT Introduction: Prevention of infection in burned patients poses great challenges such as infection, which constitutes the most common cause of mortality after burn injury. An analysis of burned patients younger than 20 years-old was performed prospectively to identify the incidence of nosocomial infection (NI) and risk factors for N. We included in the study those admitted and treated from January 2012 to December 2012 at a public burn unit in Brazil. Methods: A total of 136 patients admitted at Burn Care Unit during the study period fulfilled inclusion criteria. We collected information related to NI and epidemiological data. Results: Most patients were male (63.2%) and non-white (57.4%). Patients’ mean age was 7.64 years. Scalding was the most frequent causal agent (45.6%). The mean body surface area (BSA) was 15.7%. Most of patients (80.9%) had two or more damaged areas. Surgical treatment with grafts was needed in 69 cases (50.7%). Infection was seen in 59 cases (43.4%), and sepsis in 27 (19.8%). Cultures were positive in 22.8%, and Staphylococcus aureus was the most frequent isolated agent (31.2%) found. Antimicrobial drugs were used in 45.6% of patients. The mean length of hospital stay was 22.36 days and mortality rate was 2.5%. According to the statistical analysis there was an association between infection and admission to the Intensive Care Unit (ICU), invasive procedures, grafts, length of hospital stay and BSA. Conclusion: Risk factors for infection in burn patients are length of hospital stay, BSA, invasive procedures, admission at ICU and grafts.

RESUMO Introdução: A prevenção de infecções em pacientes queimados é grande desafio, pois trata-se da causa mais comum de mortalidade após queimaduras. Um estudo prospectivo em 136 pacientes queimados menores de 20 anos, internados e tratados entre janeiro e dezembro de 2012, foi realizado para identificar a incidência e fatores de risco para infecção hospitalar (IH). Métodos: Pacientes internados na Unidade de Tratamento de Queimados que aceitaram participar e preencheram os critérios de inclusão, participaram do estudo. Foram coletadas informações referentes à IH e dados epidemiológicos durante o período de internação. Resultados: Do total dos pacientes, a maioria era do gênero masculino (63,2%) e não branco (57,4%). A média de idade foi 7,64 anos. Escaldadura foi o agente causal mais frequente (45,6%). A média de superfície corporal queimada (SCQ) foi 15,7%. A maioria dos pacientes (80,9%) apresentou duas ou mais áreas acometidas por queimadura. O tratamento cirúrgico com enxertos foi necessário em 69 casos (50,7%). Ocorreu infecção em 59 pacientes (43,4%) e sepse em 27 (19,8%). As culturas foram positivas em 22,8% e Staphylococcus aureus foi o agente isolado mais frequente (31,2%). Antimicrobianos foram usados em 45,6% dos pacientes. O tempo médio de permanência hospitalar foi 22,36 dias e a taxa de mortalidade 2,5%. Houve associação entre infecção e admissão em Unidade de Terapia Intensiva (UTI), monitorização invasiva, enxertos, tempo de internação hospitalar e SCQ. Conclusão: Os fatores de risco para infecção em queimaduras são: tempo de internação hospitalar, superfície corporal queimada, monitorização invasiva, internação em UTI e enxerto.

Resumo Objetivo A acidose tubular renal distal (ATRd) é caracterizada por acidose metabólica devido à excreção renal de ácido prejudicada. O objetivo deste artigo é apresentar o diagnóstico genético de quatro crianças com ATRd com uso do sequenciamento total do exoma. Métodos Selecionamos duas famílias não relacionadas, quatro crianças com ATRd e seus pais, para fazer o sequenciamento total do exoma. A audição foi preservada em ambas as crianças da família um, porém em nenhuma criança da família dois, na qual um par de gêmeas teve perda auditiva severa. Fizemos o sequenciamento total do exoma em dois conjuntos de amostras e confirmamos os achados com o método de sequenciamento de Sanger. Resultados Duas mutações foram identificadas nos genes ATP6V0A4 e ATP6V1B1. Na família um, detectamos uma nova mutação no éxon 13 do gene ATP6V0A4 com uma alteração em um nucleotídeo único GAC → TAC (c.1232G>T) que causou substituição de ácido aspártico por tirosina na posição 411. Na família dois, detectamos uma mutação recorrente do homozigoto com inserção de um par de bases (c.1149_1155insC) no éxon 12 do gene ATP6V1B1. Conclusão Nossos resultados confirmam o valor do sequenciamento total do exoma para o estudo de nefropatias genéticas complexas e permitem a identificação de mutações novas e recorrentes. Adicionalmente, demonstramos claramente pela primeira vez a aplicação desse método molecular em doenças tubulares renais.

Abstract Objective Distal renal tubular acidosis (dRTA) is characterized by metabolic acidosis due to impaired renal acid excretion. The aim of this study was to demonstrate the genetic diagnosis of four children with dRTA through use of whole-exome sequencing. Methods Two unrelated families were selected; a total of four children with dRTA and their parents, in order to perform whole-exome sequencing. Hearing was preserved in both children from the first family, but not in the second, wherein a twin pair had severe deafness. Whole-exome sequencing was performed in two pooled samples and findings were confirmed with Sanger sequencing method. Results Two mutations were identified in the ATP6V0A4 and ATP6V1B1 genes. In the first family, a novel mutation in the exon 13 of the ATP6V0A4 gene with a single nucleotide change GAC → TAC (c.1232G>T) was found, which caused a substitution of aspartic acid to tyrosine in position 411. In the second family, a homozygous recurrent mutation with one base-pair insertion (c.1149_1155insC) in exon 12 of the ATP6V1B1 gene was detected. Conclusion These results confirm the value of whole-exome sequencing for the study of rare and complex genetic nephropathies, allowing the identification of novel and recurrent mutations. Furthermore, for the first time the application of this molecular method in renal tubular diseases has been clearly demonstrated.

Resumo Objetivo: A infecção do trato urinário (ITU) é a infecção bacteriana mais comum na infância. A ITU pode ser o evento sentinela para alteração renal subjacente. Ainda há muitas controvérsias com relação ao tratamento adequado da ITU. Neste artigo de revisão, discutimos as últimas recomendações para diagnóstico, tratamento, profilaxia e imagiologia da ITU na infância, com base em comprovação e, na sua ausência, no consenso de especialistas. Fonte de dados: Os dados foram coletados após uma revisão da literatura e pesquisa no Pubmed, Embase, Scopus e Scielo. Resumo dos dados: No primeiro ano de vida, as ITUs são mais comuns em meninos (3,7%) do que em meninas (2%). Os sinais e sintomas da ITU são muito inespecíficos, principalmente em neonatos e durante a infância. A febre é o único sintoma em muitos casos. Conclusões: O histórico clínico e exame físico podem sugerir ITU, porém a confirmação deve ser feita por urocultura. Antes da administração de qualquer agente antimicrobiano, deve ser feita coleta de urina. Durante a infância, a coleta de urina adequada é essencial para evitar resultados falso-positivos. O diagnóstico e o início do tratamento imediatos são importantes na prevenção de cicatriz renal de longo prazo. Neonatos febris com ITUs devem ser submetidos a ultrassonografia renal e da bexiga, Agentes antibacterianos intravenosos são recomendados para neonatos e neonatos jovens. Recomendamos também a exclusão de uropatias obstrutivas o mais rapidamente possível e posterior refluxo vesico-ureteral, caso indicado. A profilaxia deve ser considerada em casos de elevada susceptibilidade a ITU e risco elevado de danos renais.

Abstract Objective: Urinary tract infection (UTI) is the most common bacterial infection in childhood. UTI may be the sentinel event for underlying renal abnormality. There are still many controversies regarding proper management of UTI. In this review article, the authors discuss recent recommendations for the diagnosis, treatment, prophylaxis, and imaging of UTI in childhood based on evidence, and when this is lacking, based on expert consensus. Sources: Data were obtained after a review of the literature and a search of Pubmed, Embase, Scopus, and Scielo. Summary of the findings: In the first year of life, UTIs are more common in boys (3.7%) than in girls (2%). Signs and symptoms of UTI are very nonspecific, especially in neonates and during childhood; in many cases, fever is the only symptom. Conclusions: Clinical history and physical examination may suggest UTI, but confirmation should be made by urine culture, which must be performed before any antimicrobial agent is given. During childhood, the proper collection of urine is essential to avoid false-positive results. Prompt diagnosis and initiation of treatment is important to prevent long-term renal scarring. Febrile infants with UTIs should undergo renal and bladder ultrasonography. Intravenous antibacterial agents are recommended for neonates and young infants. The authors also advise exclusion of obstructive uropathies as soon as possible and later vesicoureteral reflux, if indicated. Prophylaxis should be considered for cases of high susceptibility to UTI and high risk of renal damage.

Introdução: A disfunção do trato urinário inferior (DTUI) corresponde a alterações no enchimento ou esvaziamento de urina de causas neurogênicas, anatômicas e funcionais. Objetivo: Avaliar o impacto do tratamento em crianças e adolescentes com DTUI. Métodos: Coorte histórica de 15 anos de seguimento com participação de 192 pacientes (123F, 69M) com idade inicial de 0,1 a 16,8 anos, analisados à admissão (T0) e ao final do seguimento (T1). A maioria dos pacientes era do grupo neurológico (60,4%). O tratamento instituído foi a uroterapia com intervenção comportamental e cognitiva, micção de hora marcada, hidratação oral, dieta laxativa, biofeedback, eletroestimulação sacral, cateterismo vesical intermitente limpo (CIL), terapia anticolinérgica, enema retal, tratamento da infecção do trato urinário (ITU) e, nos casos refratários, procedimentos cirúrgicos, tais como a derivação urinária continente e incontinente (vesicostomia), ampliação vesical e conduto para a realização do enema anterógrado cólico. Resultados: Os principais sintomas foram incontinência urinária diurna (82,3%), enurese noturna não monossintomática (78,6%), incontinência fecal (54,2%) e constipação intestinal (47,9%). Detectou-se redução significativa da infecção do trato urinário (p = 0,0027), da incontinência urinária diurna (p < 0,001), da enurese noturna (p < 0,001), da incontinência fecal (p = 0,010) e do refluxo vesicoureteral (p = 0,01). Houve aumento significativo no uso do CIL (p = 0,021), da terapia com anticolinérgico (p < 0,001) e diminuição da quimioprofilaxia (p < 0,001). Conclusão: Este estudo mostrou que o tratamento da DTUI na criança deve ser individualizado, além de requerer uma monitorização constante dos parâmetros clínicos, laboratoriais e de imagem, para minimizar o risco de lesão renal.

Introduction: The lower urinary tract dysfunction (LUTD) corresponds to changes in the filling or emptying of urine caused by neurogenic, anatomical and functional alterations. Objective: To evaluate the impact of treatment in children and adolescents with LUTD. Methods: Historical cohort of 15 year follow-up with the participation of 192 patients (123F, 69M), aged 0.1 to 16.8 years, analyzed at admission (T0) and at final follow-up (T1). Most patients belong to a neurologic bladder dysfunction group (60.4%). The treatment was uroterapy with behavioral and cognitive intervention, timed voiding, oral hydration, laxative diet, biofeedback, sacral nerve stimulation, clean intermittent catheterization (CIC), anticholinergic therapy, rectal enema, treatment of urinary tract infection (UTI) and, in refractory cases, surgical procedures such as continent and incontinent urinary diversion (vesicostomy), bladder augmentation and conduit for performing antegrade colonic enema. Results: The main symptoms were daytime urinary incontinence (82.3%), the non-monosymptomatic nocturnal enuresis (78.6%), fecal incontinence (54.2%) and constipation (47.9%). There was a significant reduction of urinary tract infection (p = 0.0027), daytime urinary incontinence (p < 0.001), nocturnal enuresis (p < 0.001), fecal incontinence (p = 0.010) and of vesicoureteral reflux (p = 0.01). There was significant increase in the use of CIC (p = 0.021), of anticholinergic therapy (p < 0.001) and decrease of chemoprophylaxis (p < 0.001). Conclusion: This study showed that treatment of LUTD in children must be individualized, and requires constant monitoring of clinical, laboratory and imaging to minimize the risk of kidney damage.

OBJETIVO: Analisar o perfil e a produção científica de pesquisadores da área da Pediatria contemplados com bolsas de produtividade em pesquisa pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. MÉTODOS: Foram analisados os currículos Lattes de 47 pesquisadores da Pediatria, com bolsas ativas no triênio 2010-2012. As variáveis analisadas foram: gênero, categoria do bolsista, instituição de origem, artigos nacionais e internacionais com o respectivo Qualis, publicações de livros e capítulos de livros, orientações de iniciação científica, mestrado e doutorado e produção de patente. RESULTADOS: Houve predominância do gênero masculino (66%) e de bolsistas na categoria 2 (51%) entre os pesquisadores da área da Pediatria. Os Estados de São Paulo, Rio Grande do Sul e Minas Gerais foram responsáveis por aproximadamente 90% dos pesquisadores. Os bolsistas em Pediatria publicaram no triênio estudado 1.174 artigos, sendo que 274 foram veiculados em periódicos com classificação Qualis B2. CONCLUSÕES: Os pesquisadores na área da Pediatria apresentam produção científica relevante do ponto de vista quantitativo. Entretanto, novos estudos são necessários para dimensionar o impacto do aumento da produção científica na área de Pediatria no País.

OBJECTIVE: To evaluate the profiles and works of scientific researchers in pediatrics who are registered as fellows of scientific productivity by the National Council for Scientific and Technological Development (CNPq). METHODS: The lattes curricula of 47 researchers in pediatrics who were awarded grants between 2010 and 2012 were analyzed. The variables analyzed included gender, categories of scholarship, institutions, national and international articles produced for their Qualis, their publications and books, book chapters and guidelines for undergraduates, Master's and doctoral production patents. RESULTS: Out of a total of 529 medical researchers, 47 (8.8%) were identified in the field of pediatrics. Approximately 90% of the researchers were in the states of São Paulo, Rio Grande do Sul and Minas Gerais. Pediatric researchers published 1,174 articles in the period of investigation, 274 of which were broadcast in journals with a Qualis B2 rating. Conclusions: The researchers in pediatrics present relevant scientific production from a quantitative point of view. However, further studies are needed to measure the impact of the increased scientific production in the field of pediatrics in Brazil.

OBJETIVO: Determinar a frequência de diferentes fenótipos de anomalias congênitas do rim e trato urinário (CAKUT) em uma amostra brasileira e avaliar a associação entre os CAKUT e o gene BMP-4. MÉTODOS: Neste estudo, analisamos 457 indivíduos brasileiros em uma tentativa de estabelecera associação entre o gene BMP-4 e o diagnóstico de CAKUT. As amostras de caso e de controle foram genotipadas em busca de três polimorfismos do gene BMP-4. RESULTADOS: Os dados de associação foram estabelecidos com a amostra de CAKUT como um todo e com os três fenótipos de CAKUT mais importantes: rim displásico multicístico (RDM), obstrução da junção ureteropélvica (UPJO) e refluxo vesico-ureteral (VUR). Quando a amostra foi separada nesses três fenótipos, encontramos associações entre o gene BMP-4 com UPJO e com RDM. Por outro lado, o VUR não foi associado aos polimorfismos do gene BMP-4. CONCLUSÕES: Esses dados sugerem que os indivíduos brasileiros com polimorfismos do gene BMP-4 apresentam maior risco de desenvolver CAKUT, principalmente as malformações relacionadas a nefrogênese e ramificação inicial, como RDM e UPJO. Por outro lado, o VUR parece não estar relacionado ao gene BMP-4.

OBJECTIVE: To determine the frequency of different phenotypes for congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in a Brazilian sample, and to evaluate the association between the CAKUT phenotypes and the BMP4 gene. METHODS: In this study, 457 Brazilian individuals were analyzed in an attempt to establish the association between the BMP4 gene and the CAKUT diagnosis. A case-control sample was genotyped for three BMP4 gene polymorphisms. RESULTS: Association data was established with CAKUT sample as a whole and with the three most important CAKUT phenotypes: multicystic dysplastic kidney disease (MDK), ureteropelvic junction obstruction (UPJO) and vesicoureteral reflux (VUR). When the sample was segregated in these three phenotypes, associations between the BMP4 gene were observed with UPJO and with MDK. Conversely, VUR was not associated to the polymorphisms of the BMP4 gene. CONCLUSIONS: The present data suggest that Brazilian individuals with polymorphisms of the BMP4 gene have a higher risk to develop CAKUT, especially the malformations related to nephrogenesis and initial branching such as MDK and UPJO. Conversely, VUR appeared not to be related to BMP4 gene.

OBJETIVO: Verificar a influência do posicionamento do recém-nascido prematuro sobre a força da musculatura respiratória, oxigenação e frequência respiratória. MÉTODOS: Estudo transversal com amostra pareada de recém-nascidos com idade gestacional inferior a 34 semanas, intubados, em processo final de desmame de ventilação mecânica. Foram excluídos aqueles com malformações, síndromes genéticas, doenças neuromusculares, traqueostomizados e em pós-operatório de cirurgias abdominais ou torácicas. As medidas de pressão inspiratória máxima foram aferidas utilizando-se manovacuômetro digital; a frequência respiratória através da observação das incursões respiratórias das crianças em um minuto e a saturação de oxigênio por oxímetro, nas posturas prona e supino. Os testes estatísticos aplicados foram Kruskal-Wallis, o teste t de Student e o coeficiente de correlação de Pearson, sendo significante p<0,05. RESULTADOS: Foram estudadas 45 crianças com síndrome do desconforto respiratório. A idade gestacional média foi de 30,4 semanas e o peso médio ao nascer de 1522g. Os valores de saturação de oxigênio foram mais elevados (p<0,001) e os de pressão inspiratória máxima mais baixos (p<0,001) na posição prona. Os valores de frequência respiratória foram semelhantes nas duas posições estudadas (p=0,072). CONCLUSÕES: Observaram-se menores valores de pressão inspiratória além de aumento da saturação de oxigênio na posição prona quando comparada à supino. Em relação à frequência respiratória, não foi observada variação entre as posturas prona e supino.

OBJECTIVE:To verify the influence of preterm infant positioning on respiratory muscle strength, oxygenation and respiratory rate. METHODS: Cross-sectional study with a paired sample of intubated infants born with gestational age less than 34 weeks, in the final process of weaning from mechanical ventilation. Infants with malformation, genetic syndromes, neuromuscular diseases, tracheotomies and in the postoperative period of abdominal and thoracic surgery were excluded. Maximum inspiratory pressure measures were checked by a digital manometer; respiratory rate was visually observed during one minute and oxygen saturation was measured by a pulse oximeter in prone and supine postures. Kruskal-Wallis and Student's t-test and Pearson correlation coefficient were applied, being significant p<0.05. RESULTS: 45 infants with respiratory distress syndrome were evaluated. The mean gestational age was 30.4 weeks and the mean birth weight was 1522g. The oxygen saturation was higher in prone position (p<0.001). Values of maximum inspiratory pressure were lower in prone when compared to infants in the supine position (p<0.001).Respiratory rate was similar in the two studied positions (p=0.072). CONCLUSIONS: There was a lower inspiratory pressure and a higher oxygen saturation in prone position when compared to the supine one. Concerning the respiratory rate there was no variation between prone and supine position.

OBJETIVO: Verificar la influencia del posicionamiento del recién-nacido prematuro sobre la fuerza muscular respiratoria, oxigenación y frecuencia respiratoria. MÉTODOS: Estudio transversal con muestra pareada de recién nacidos con edad gestacional inferior a 34 semanas, entubados, en proceso final de destete de ventilación mecánica. Se excluyeron a aquellos con malformaciones, síndromes genéticos, enfermedades neuromusculares, traqueostomizados y en post-operatorio de cirugías abdominales o torácicas. Las medidas de presión inspiratoria máxima fueron verificadas mediante el uso de manovacuómetro digital; la frecuencia respiratoria, mediante la observación de las incursiones respiratorias de los niños en un minuto y la saturación de oxígeno por oxímetro, en las posturas prona y supina. Las pruebas estadísticas aplicadas fueron Kruskal-Wallis, la prueba t de Student y el coeficiente de correlación de Pearson, siendo significante p<0,05. RESULTADOS: Se estudiaron 45 niños con síndrome de dificultad respiratoria. La edad gestacional mediana fue de 30,4 semanas, y el peso mediano al nacer fue de 1522g. Los valores de saturación de oxígeno fueron más elevados (p<0,001) y los de presión inspiratoria máxima más bajos (p<0,001) en la posición prona. Los valores de frecuencia respiratoria fueron semejantes en las dos posiciones estudiadas (p=0,072). CONCLUSIONES: Se observaron menores valores de presión inspiratoria, además de aumento en la saturación del oxígeno en la posición prona cuando comparada a la supina. Respecto a la frecuencia respiratoria, no se observó variación entre las posturas prona y supina.

Em 23 de maio de 2011, faleceu o Professor José Silvério Santos Diniz, um dos expoentes da Nefrologia Pediátrica brasileira. Este editorial descreve de forma sumária a trajetória desse grande professor, médico e pesquisador de nosso País.

Professor José Silvério Santos Diniz, an exponent of the Brazilian Pediatric Nephrology, died on 23 May, 2011. This editorial is a brief description of the career of this great Brazilian teacher, physician and researcher.

A deficiência auditiva é prevalente na população e a intervenção precoce possibilita o desenvolvimento adequado. OBJETIVO: Verificar a prevalência de alterações auditivas em neonatos com risco, nascidos em maternidade de um hospital terciário entre junho de 2006 e julho de 2008, correlacionar as variáveis apresentadas à deficiência auditiva. FORMA DE ESTUDO: Descritivo e transversal. MATERIAL E MÉTODO: Avaliou-se 188 recém-nascidos através de Emissões Otoacústicas Evocadas por Produto de Distorção e observação do comportamento auditivo. Em caso de alterações, o teste foi repetido. Nos casos em que as alterações persistiram, a criança foi encaminhada para imitanciometria e, quando necessário, para avaliação otorrinolaringológica. Aquelas que não apresentavam alteração condutiva foram encaminhadas para avaliação diagnóstica pelo Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico. RESULTADOS: Entre as 188 crianças acompanhadas, duas (1,1%) foram excluídas e 174 (92,6%) exibiram resultados dentro dos padrões de normalidade. Em 12 crianças (6,3%) foram constatadas alterações auditivas, sendo que em três delas (25%) o deficit foi retrococlear. Alteração auditiva unilateral ocorreu em duas crianças (16,7%) e em 10 (83,3%) o déficit foi bilateral. CONCLUSÃO: A alta prevalência de alterações auditivas na população estudada demonstrou a importância de se realizar precocemente a avaliação audiológica.

Hearing impairment is prevalent in the general population; early intervention facilitates proper development. AIM: To establish the prevalence of hearing impairment in infants at risk, born between June 2006 and July 2008, and to correlate the variables with hearing loss. TYPE OF STUDY: descriptive and cross-sectional. MATERIALS AND METHODS: 188 newborns were evaluated using evoked otoacoustic emissions and distortion product and auditory behavior. Tests were repeated if the results were altered. If altered results persisted, the child was referred for impedance testing and, when necessary, for medical evaluation. Infants with normal conduction were referred for brainstem auditory evoked potential testing. RESULTS: Of 188 children two (1.1%) were excluded, and 174 (92.6%) had results within normal limits. Hearing impairment was found in 12 children (6.3%); hearing loss was retrocochlear in three infants (25%). Unilateral hearing loss was present in two infants (16.7%); bilateral hearing loss was present in 10 infants (83.3%). CONCLUSION: The high prevalence of hearing impairment in this population underlines the importance of early audiological testing.